¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes y a quiénes afecta?

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o denominadas enfermedades raras son un grupo heterogéneo de patologías cuya definición está dada por la prevalencia. Se considera “poco frecuente” a aquellas que afectan la salud de 1 de cada 2.000 de recién nacidos.

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El 80% son de base genética y aparecen fundamentalmente en la niñez, siendo enfermedades crónicas que acompañan a la persona a lo largo de toda su vida. Además, tienden a ser enfermedades complejas, y discapacitantesen gran medida, por lo que requieren de mucha dedicación por parte de las familias y cuidadores.

En la actualidad, se han descripto aproximadamente más de 6000 EPF diferentes, lo que plantea una situación paradojal, es decir son pocos los afectados por cada enfermedad, pero en su totalidad son miles, y en su conjunto millones. Se estima que hay 300 millones de personas en el mundo con alguna EPF, es decir entre el 6 y el 8% de la población mundial.

En Argentina, las estimaciones indican que entre 3,2 y 3,6 millones de personas -alrededor de 1 de cada 13 habitantes -viven con una enfermedad poco frecuente, aunque no se cuenta con datos epidemiológicos completamente consolidados a nivel nacional.

En Río Negro, aproximadamente son 53.647 personas las afectadas y, desde sistema de salud se considera el abordaje integral de las personas y sus familias con diagnostico de Enfermedades Poco Frecuentes, trabajando en el diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos necesarios para acompañarlos esta problemática.